[생명과학] 세포 분열과 염색체 이상

 

 

1. 염색체 구조 이상 돌연변이

(1) 결실(Deletion)

결실은 염색체의 일부가 소실되는 현상이다. 결실된 부위가 크면 클수록 감수분열 과정에서 생긴 사분 염색체에서 짝을 이루지 못하고 팽창되는 모양이 나타난다.

 

(2) 중복(Duplication)

중복은 염색체의 일부가 추가 및 반복되는 현상이다. 중복된 부위가 사분 염색체에서 마찬가지로 짝을 이루지 못해 팽창되는 모습이 나타난다. 중복 현상으로 인해 같은 유전자의 수가 증가하면 시간이 지나면서 중복된 유전자들에 변이가 일어난다. 그러면서 새로운 기능을 얻기도 해 다유전자군이 될 수도 있다.

 

(3) 역위(Inversion)

역위는 염색체 내 유전정보의 배열이 뒤집어지는 현상이다. 역위는 협동원체 역위와 편동원체 역위가 있다. 협동원체 역위는 염색체의 중심절을 포함한 배열이 뒤집어지는 것으로 두 팔의 길이가 달라질 수 있다. 반대로 편동원체 역위는 염색체의 중심절을 포함하지 않은 배열이 뒤집어지므로 두 팔의 길이는 달라지지 않는다.

 

* 준불임성(Semi-sterility)

감수분열을 하는 과정에서 정상적인 염색체와 역위가 발생한 염색체가 사분 염색체를 이루고 역위가 발생한 부위 안에서 교차가 일어날 때 준불임성이 발생한다. 교차가 발생한 배우자는 불균형 염색체를 갖고 있기 때문에 접합자가 발생 도중에 사망한다. 역위가 발생한 부위 안에서 교차가 일어나지 않은 배우자만 생존할 수 있기 때문에 이 부위 내 유전자들은 항상 자손에게 함께 전달된다.

 

* 위치 효과(Position effect)

X염색체에서 역위가 일어나면서 white 유전자가 중심절 근처로 이동하게 되면 위치 효과가 나타난다. 중심절 부근이 이질 염색질이 되면서 뭉칠 때 무작위적으로 white 유전자가 함께 응축되고 그에 따라 발현양이 달라지게 된다. 이러한 효과로 초파리의 눈 색깔이 붉은색과 흰색이 섞여있는 모자이크 형태가 나타난다.

 

(4) 전좌(Translocation)

전좌는 한 염색체의 일부분이 떨어져 나오면서 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙게되는 현상이다.

 

1) 비상호 전좌(Nonreciprocal translocation)

비상호 전좌는 하나의 염색체의 일부분이 다른 염색체에 일방적으로 추가되거나 삽입되는 경우다.

 

2) 상호 전좌(Reciprocal translocation)

상호 전좌는 상동 염색체 관계가 아닌 염색체 사이에 각 일부분을 맞교환하는 경우다. 서로 맞교환하여 전좌가 일어난 두 사분 염색체는 감수분열을 하는 중에 짝을 이루면서 십자가 모양을 보이며 이때 생겨난 대부분의 배우자는 접합자가 될 때 사망한다.

 

* 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)

한쪽 팔이 매우 짧은 염색체를 차단부 염색체라고 한다. 두 개의 차단부 염색체 사이에 중심절 근처에서 서로 전좌가 일어나고 짧은 팔인 단완끼리 연결된 염색체는 중요한 유전 정보가 거의 없기 때문에 결국 소실된다. 그리하여 긴 팔인 장완끼리 연결된 염색체 하나만 남게 되고 정상인에 비해 염색체의 수가 46개에서 45개로 줄어들게 된다.

14번 염색체와 21번 염색체 사이에 로버트슨 전좌가 발생한 사람이 정상인과 결혼할 경우 14번과 21번이 융합된 염색체를 지닌 생식세포가 생길 수 있다. 이 생식세포가 수정될 경우 21번 염색체의 장완 부분을 3개 지닐 가능성이 있는데 1/3의 확률로 다운 증후군 아이가 태어날 수 있다.

 

 

2. 염색체 수 이상 돌연변이

(1) 이수성 돌연변이

특정 염색체가 추가 혹은 결손될 경우에 이수성 돌연변이가 관찰되며 보통 감수분열 중에 염색체가 제대로 분리되지 않아 나타난다. 염색체 비분리 현상은 크게 제1 감수분열 비분리와 제2 감수분열 비분리가 있다. 제1 감수분열 비분리는 제1 감수분열 중에 발생하는 것으로 생식세포에 상동염색체 관계인 염색체가 늘어난다. 제2 감수분열 비분리는 제2 감수분열 중에 발생하는 것으로 생식세포에 자매염색분체 관계인 염색체가 늘어난다.

체세포 분열 중에 염색체 비분리 현상이 나타날 경우 신체 일부에서 염색체 수 이상 돌연변이가 나타난 세포들이 군집을 형성할 수 있다. 이러한 돌연변이 세포 군집이 배세포를 만드는 경우가 아니라면 돌연변이는 자손으로 유전되지 않는다.

 

* 모자이크 생물

배아의 초기 체세포 분열 중에 염색체 비분리 현상이 나타나면 유전적으로 다른 세포들의 군집이 형성된다. 대표적인 예로는 암컷과 수컷의 형질이 한 몸에 모두 있는 암수 모자이크가 있다.

 

(2) 배수성 돌연변이

완전한 반수체의 염색체 세트를 n이나 2n보다 더 많이 갖는 경우를 배수성 돌연변이라고 한다. 3n이나 4n이 이에 해당한다. 배수성 돌연변이는 식물에서는 흔하게 관찰되지만 동물에서는 거의 나타나지 않는다.